KALITSAL PERİYODİK ATEŞ SENDROMLARI

GİRİŞ

FMF SENDROMU
Ailesel Akdeniz Ateşi

TRAP SENDROMU
Tümör Nekroz Faktörü İle İlişkili Periyodik Sendrom

HID SENDROMU
Hiperimmünglobülinemi D Sendromu

PFAPA SENDROMU

PAPA SENDROMU
Pyogenik Steril Afrit, Pyoderma Gangrenosum, Akne

BLAU SENDROMU

CRYOPYRINOPATILER
Ailevi Soğuk Otoinflamatuar Sendrom

Muckle-Wells Sendromu

Kronik Infantil Nörolojik Kutanöz ve Artiküler Sendrom

REFERANSLAR

 

 

 

BLAU SENDROMU


KLİNİK ÖZELLİKLER
Çocukluk yaş grubunda başlayan sarkoidoz ile aynı klinik bulguları içermektedir. Sarkoidoz, kazeifikasyonsuz granülomlarla karakterize nedeni bilinmeyen sistemik bir hastalıktır. Juvenil sarkoidoz başladığı yaşa göre iki şekilde karşımıza çıkar. 4-5 yaşlarında ortaya çıkan, erken başlayan sarkoidoz üveit, artrit ve deri döküntülerinden oluşan 3 bulgu ile kendini gösterir. Adelösanlarda görülen sarkoidoz, erişkinlerdekine benzer, akciğer infiltrasyonu, lenfoadenopati ve ateş, kilo kaybı gibi sistemik bulgularla karakterizedir. En sık tutulan sistemler, solunum, lenf, deri, göz, sinir, böbrek, karaciğer, kalp, damar ve kas-iskelet sistemidir. Artrit, üveit ve deri döküntüleri ile başlayan erken sarkoidoz, sistemik jüvenil romatoid artrit ile karıştırılır. Deri biyopsisi ayırıcı tanıda yardımcıdır. Hastalığın insidansı doğumdan itibaren adölesan döneme doğru yaş ilerledikçe artmaktadır.


GENETİK ANALİZ VE PATOGENEZ
Otozomal dominant olarak kalıtılan çocukluk yaş grubunun granülomatoz hastalığı olarak tanımlanmıştır. Genetik analizler, 16. Kromozomun perisentromerik lokusunu sorumlu tutmaktadır. Blau sendromu, NOD2/CARD15 genindeki mutasyonlar tarafından meydana gelir. Birden fazla aileyi içeren olgular bildirilmiştir. Blau sendromu ile sarkoidozun farklı hastalıklar olduğu öne sürülmüştür. Blau sendromunda visseral tutulum olmadığı iddia edilmiştir. Ancak daha sonra bildirilen raporlarda Blau sendromunda böbrek tutulumu ve karaciğer tutulumu tanımlanmıştır. Blau sendromu olan bir hastadan alınan deri ve sinovya biopsilerindeki histopatolojik bulguların sarkoidoz bulgularından farklı olmadığı gözlenmiştir. Günümüzde, Blau Sendromu ile sarkoidozun aynı hastalığın farklı spektrumlarını oluşturduğu düşünülmektedir.


Hastalarda artmış eritrosit sedimentasyon hızı ve hafif anemi bulunabilir. Serum angiotensin-converting enzim (ACE) düzeyinin yüksek olması tanıyı destekleyecektir. Hastalığın etyopatogenezi tam olarak bilinmemektedir. Bilinmeyen ajan veya ajanlara karşı bozulmuş bir immün yanıta sekonder olarak ortaya çıktığı düşünülmektedir. Enflamatuar yanıtı başlatan büyük olasılıkla makrofajlardır. Granülom oluşumundan önce aktif hale gelmiş T lenfositler ve makrofajlar lezyon bölgesinde toplanmaktadır. CD4 lenfositler IL-2, IL-6 ve Interferon gibi sitokinleri salarak inflamasyonun artarak sürmesini sağlarlar. TNF de granülomun yapısını koruması için gerekmektedir. B lenfositler immünglobulin sentezini arttırmaları için uyarılır, ayrıca fibroblatlar da proliferasyon amacı ile uyarılırlar.


TEDAVİ
Genel olarak tedavide kullanılan kortikosteroidlerin semptomları giderdiği, hastalığın bulgularını ortadan kaldırdığı düşünülür, ancak kortikosteroidler büyük olasılıkla hastalığın uzun süreli prognozuna etki etmemektedir. Asemptomatik olgular sadece klinik olarak izlenebilir. Dispne, öksürük, göğüs ağrısı veya solunum fonksiyon testlerinde bozulma olduğunda steroid tedavisi başlanmalıdır. Kortikosteroidlere yanıt alınmadığında hastalara methotrexate verilebilir. Biyopsi ile tanısı kanıtlanan 7 çocukta streoid dozu düşürülürken hastalık bulguları tekrar ortaya çıktığından haftalık metotreksat oral olarak düşük dozda uygulanmıştır. Tedavi süresi ortalama 6-28 ay olup, tedavi süresinin sonunda klinik ve laboratuar bulgularının gerilediği, steroid dozunun 1.3 mg/kg/gün’den 0.1 mg/kg/gün düzeyine indirilebildiği bildirilmiştir. Diğer immünsupresif ajanlar, siklosporin, azathioprine ve siklofosfamid olarak rapor edilmiştir.